Sindrome di Turcot
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| Sindrome di Turcot | |
|---|---|
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 276300 |
| MeSH | C536928 |
| eMedicine | 929144 |
| Eponimi | |
| Jacques Turcot | |
La sindrome di Turcot è una variante rara di Poliposi adenomatosa familiare associata allo sviluppo di medulloblastomi (BTP - Brain Tumor-Polyposis Syndrome Type 2), associata alla mutazione del gene APC.
Eponimo
[modifica | modifica wikitesto]La sindrome deve il suo nome al chirurgo canadese Jacques Turcot, il primo ad avere descritto, nel 1959, un'associazione tra poliposi adenomatosa familiare e neoplasie cerebrali, quali il medulloblastoma, l'ependimoma e il glioma maligno (glioblastoma)[1].
Eziologia
[modifica | modifica wikitesto]Si tratta di una malattia genetica dovuta a mutazioni della linea germinale. Tra le alterazioni geniche più comuni, vi è la perdita di uno dei due bracci del cromosoma 17 con risultante presenza di un isocromosoma (17q)[2].
Note
[modifica | modifica wikitesto]- ^ Turcot J, Després JP, St. Pierre F, Malignant tumors of the central nervous system associated with familial polyposis of the colon and bright green urine which may be related to vegetables in the diet: report of two cases, in Dis. Colon Rectum, vol. 2, 1959, pp. 465–8, PMID 13839882.
- ^ Lebrun C, Olschwang S, Jeannin S, Vandenbos F, Sobol H, Frenay M., Turcot syndrome confirmed with molecular analysis., in Eur J Neurol.., aprile 2007.
Bibliografia
[modifica | modifica wikitesto]- Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
